மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் மற்றும் மாறுபாடுகள்: ஒரு மதிப்பெண் வினாக்கள், புத்தக வினா விடைகள் மற்றும் குறிப்புகள்

மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் மற்றும் மாறுபாடுகள் பற்றி

கடினம் ~150 நிமிடப் படிப்பு

மெண்டலின் விதிகள் ஓங்கு மற்றும் ஒடுங்கு பண்புகளின் எளிய இணைகளை விளக்குகின்றன. இந்தப் பாடம் அந்த விதிகளை மனித மரபியலுக்குக் கொண்டு செல்கிறது. அங்கு அமைப்புகள் பெரும்பாலும் அவ்வளவு எளிமையாக இருப்பதில்லை. மரபணுவே இப்போதும் பாரம்பரியத்தின் அலகு. ஆனால் ஒரு பண்பு இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட அல்லீல்களால் கட்டுப்படுத்தப்படலாம், பால் குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களைச் சார்ந்திருக்கலாம், அல்லது தாய் வழியாக மட்டுமே கடத்தப்படலாம்.

மாணவர்கள் அடிக்கடி கேட்கும் கேள்விகளுக்கு இந்தக் கருத்துகள் விடை தருகின்றன. ஒரு பண்பு ஏன் ஒரு தலைமுறையைத் தாண்டி வருவது போலத் தெரிகிறது? நிறக்குருடு ஏன் சிறுவர்களிடம் மிக அதிகமாகக் காணப்படுகிறது? பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் வேறுபட்ட இரத்த வகை குழந்தைக்கு எப்படி வரும்? குடிவழி வரைபடம், குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் என்ற இரண்டு நடைமுறைக் கருவிகளையும் பாடம் கற்றுத் தருகிறது. ஒரு குடும்பத்தில் குறைபாட்டைக் கண்டறியவும், இயல்பற்ற குரோமோசோம்களைக் காணவும் மருத்துவர்கள் இவற்றைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

இந்தப் பாடத்தின் தேர்வு வினாக்களில் இரத்த வகைக் கலப்புகளைக் கணக்கிடுதல், இருவகை கேமீட் உருவாக்கும் பாலைக் கண்டறிதல், குடிவழி வரைபடத்தைப் படித்தல், ஒரு சின்ட்ரோமின் குரோமோசோம் எண்ணிக்கையைக் கூறுதல் ஆகியவை அடிக்கடி வருகின்றன. கலப்புகளைத் தாளில் எழுதிப் பயிற்சி செய்யுங்கள். மனப்பாடம் செய்த வாக்கியங்களை விடத் தர்க்கமே முக்கியம்.

நீங்கள் கற்பவை

• ABO இரத்த வகைகளைக் கொண்டு பல்கூட்டு அல்லீல்களை விளக்கி, Rh காரணி எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது என்று விவரித்தல்.
• மனிதர்கள், பூச்சிகள், பறவைகளின் எடுத்துக்காட்டுகளுடன் ஆண் இருவகை கேமீட் முறையையும் பெண் இருவகை கேமீட் முறையையும் வேறுபடுத்துதல்.
• ஹீமோஃபிலியா, நிறக்குருடு போன்ற X சார்ந்த ஒடுங்கு குறைபாடுகளின் கடத்தலைக் கணக்கிடுதல்.
• குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் எவ்வாறு தயாரிக்கப்படுகிறது, குரோமோசோம் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய அது எவ்வாறு பயன்படுகிறது என்று விவரித்தல்.
• குடிவழி வரைபடத்தைப் படித்து, ஒரு பண்பு உடல் குரோமோசோம் சார்ந்ததா பால் சார்ந்ததா, ஓங்கு பண்பா ஒடுங்கு பண்பா என்று முடிவு செய்தல்.
• இனமேம்பாட்டியல், புறத்தோற்ற மேம்பாட்டியல், சூழ்நிலை மேம்பாட்டியல் ஆகியவற்றை வேறுபடுத்துதல்.

தொடங்குவதற்கு முன்

• ஓங்கு மற்றும் ஒடுங்கு பண்புகள், ஒரு பண்புக் கலப்புகள் உள்ளிட்ட மெண்டலின் விதிகள்.
• மைட்டாசிஸ் மற்றும் குன்றல் பகுப்பு.
• குரோமோசோம்கள், மரபணுக்கள், DNA பற்றிய அடிப்படைக் கருத்துகள்.

மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் மற்றும் மாறுபாடுகள் — விரிவான விளக்கம்

மனிதர்களில் மரபுக்கடத்தலும் வேறுபாடுகளும்

பல்கூட்டு அல்லீல்களும் மனித இரத்த வகைகளும்

ஒரே அமைவிடத்தில் உள்ள, ஒரு பண்பைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு மரபணுவின் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாற்று வடிவங்களே பல்கூட்டு அல்லீல்கள் (Multiple alleles). இருமடிய மனிதர் அவற்றில் இரண்டை மட்டுமே கொண்டிருப்பார். மனித ABO இரத்த வகை இதற்கான வழக்கமான எடுத்துக்காட்டு. இது குரோமோசோம் 9இல் உள்ள ஒரு உடல் குரோமோசோம் மரபணுவால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. அதற்கு I^A, I^B, I^O என மூன்று அல்லீல்கள் உள்ளன. I^A, I^B ஒன்றுக்கொன்று இணை ஓங்குதன்மை கொண்டவை. இரண்டுமே I^O மீது ஓங்கியவை. இதனால் ஆறு மரபணுவகைகள் உருவாகின்றன, ஆனால் A, B, AB, O என நான்கு புறத்தோற்றவகைகள் மட்டுமே உள்ளன. Rh காரணி மரபுவழியாக வரும் மற்றொரு இரத்த ஆன்டிஜென். பாதுகாப்பான இரத்தப் பரிமாற்றத்திற்கும், Rh நேர்மறைக் குழந்தையைச் சுமக்கும் Rh எதிர்மறைத் தாயின் கர்ப்பத்தைக் கவனிப்பதற்கும் ஒருவரின் Rh வகையை அறிய வேண்டும். அத்தகைய கர்ப்பத்தில் பிறந்த குழந்தைக்கு இரத்தச் சிவப்பணு சிதைவு நோய் ஏற்படலாம்.

பால் நிர்ணயத்தின் குரோமோசோம் அடிப்படை

ஒரு உயிரி ஆணாக வளருமா பெண்ணாக வளருமா என்று முடிவு செய்யும் முறையே பால் நிர்ணயம் (Sex determination). பல விலங்குகளில் இது பால் குரோமோசோம்களைச் சார்ந்தது. ஒரு பால் இரண்டு வகை கேமீட்களை உருவாக்கினால், அது இருவகை கேமீட் உருவாக்கும் பால் (heterogametic) எனப்படும். மனிதர்களிலும் டிரோசோஃபிலாவிலும் ஆண் இருவகை கேமீட் முறை உள்ளது (XX பெண், XY ஆண்). பறவைகளில் பெண் இருவகை கேமீட் முறை உள்ளது (ZW பெண், ZZ ஆண்). தேனீக்கள் ஒற்றைமய-இரட்டைமய முறையைப் (haplodiploidy) பின்பற்றுகின்றன. கருவுறாத முட்டைகள் கன்னி இனப்பெருக்கம் மூலம் ஒருமடிய ஆண்களாகவும், கருவுற்ற முட்டைகள் இருமடியப் பெண்களாகவும் வளர்கின்றன.

பால் சார்ந்த பண்புகளும் மரபணு அளவு ஈடுசெய்தலும்

X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் குறுக்கு மறுக்கு மரபுக்கடத்தல் முறையைப் பின்பற்றுகின்றன. ஒரு பண்பு தந்தையிடமிருந்து கடத்தியான மகள் வழியாகப் பேரனுக்குச் செல்கிறது. ஹீமோஃபிலியா, நிறக்குருடு போன்ற X சார்ந்த ஒடுங்கு குறைபாடுகள் ஆண்களிடம் மிக அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன. காரணம், ஆணுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. அவர் அரைமடியர் (hemizygous). எனவே ஒரே ஒரு ஒடுங்கு அல்லீல் இருந்தாலும் அது வெளிப்படுகிறது. பாலூட்டிப் பெண்களில் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று செயலிழந்து பார் உறுப்பாக (Barr body) சுருங்குகிறது. இந்த மரபணு அளவு ஈடுசெய்தல் (dosage compensation) லயனைசேஷன் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதனால் இரு பாலினருக்கும் ஒரு செயல்படும் X மட்டுமே இருக்கும், X சார்ந்த மரபணு விளைபொருட்களும் ஏறக்குறைய சம அளவில் உருவாகின்றன.

குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம், குடிவழி பகுப்பாய்வு, குறைபாடுகள்

மெட்டாஃபேஸ் நிலையில் உள்ள குரோமோசோம்களைப் படம் எடுத்து, அளவு மற்றும் வடிவத்தைக் கொண்டு ஒத்த இணைகளாக வரிசைப்படுத்தினால் குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் (Karyotype) கிடைக்கிறது. இது ஒருவரின் பாலினத்தைக் காட்டுகிறது. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகளையும் வெளிப்படுத்துகிறது. குடிவழி பகுப்பாய்வு (Pedigree analysis) நிலையான குறியீடுகளைக் கொண்டு ஒரு குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளில் ஒரு பண்பைப் பின்தொடர்கிறது. மரபியல் ஆலோசனையில் இது பயன்படுகிறது. இவை இரண்டும் சேர்ந்து, தலசீமியா, அரிவாள் செல் இரத்தசோகை போன்ற மெண்டலிய (ஒற்றை மரபணு) குறைபாடுகளையும், டவுன் சின்ட்ரோம், டர்னர் சின்ட்ரோம், கிளைன்ஃபெல்டர் சின்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோம் குறைபாடுகளையும் கண்டறிய உதவுகின்றன. குரோமோசோம் குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் குன்றல் பகுப்பின்போது குரோமோசோம்கள் பிரியாமையால் (non-disjunction) ஏற்படுகின்றன.

குரோமோசோம் சாரா மரபுக்கடத்தலும் மனித இன மேம்பாடும்

சில பண்புகள் உட்கருவுக்கு வெளியே, மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் (தாவரங்களில் பசுங்கணிகங்களிலும்) உள்ள மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்தக் குரோமோசோம் சாரா அல்லது சைட்டோபிளாச மரபுக்கடத்தல் தாய்வழி முறையைக் காட்டுகிறது. கருமுட்டையின் சைட்டோபிளாசம், நுண்ணுறுப்புகள் ஏறக்குறைய அனைத்தையும் அண்டமே தருகிறது. விந்தணு பெரும்பாலும் தன் உட்கருவை மட்டுமே தருகிறது. மனித இனத்தை மேம்படுத்தும் மூன்று அணுகுமுறைகளுடன் பாடம் முடிகிறது. இனமேம்பாட்டியல் (Eugenics) பாரம்பரிய விதிகளைப் பயன்படுத்தி இனச்செல் பொருளை (germplasm) மேம்படுத்துகிறது. புறத்தோற்ற மேம்பாட்டியல் (Euphenics) மரபு நோய்களின் அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கிறது. சூழ்நிலை மேம்பாட்டியல் (Euthenics) சிறந்த ஊட்டச்சத்து, கல்வி, வாழ்க்கைச் சூழல் மூலம் சுற்றுச்சூழலை மேம்படுத்தி மனிதப் பண்புகளை மேம்படுத்துகிறது.

தவிர்க்க வேண்டிய பொதுவான தவறுகள்

• பல்கூட்டு அல்லீல்களையும் பல மரபணுப் பாரம்பரியத்தையும் (polygenic inheritance) குழப்புவது. பல்கூட்டு அல்லீல்கள் ஒரே அமைவிடத்தில் உள்ள ஒரு மரபணுவின் பல வடிவங்கள். பல மரபணுப் பாரம்பரியத்தில் பல்வேறு மரபணுக்கள் சேர்ந்து ஒரு பண்பின் மீது செயல்படுகின்றன.
• பெண்களுக்கு நிறக்குருடு வரவே வராது என்று கருதுவது. இரண்டு X குரோமோசோம்களிலும் ஒடுங்கு அல்லீலைப் பெற்ற பெண்ணுக்கு நிறக்குருடு இருக்கும். ஆண்களை விட இது மிகவும் அரிது, அவ்வளவுதான்.
• பறவைகளில் இருவகை கேமீட் உருவாக்கும் பாலை மாற்றிச் சொல்வது. பறவைகளில் பெண் ZW (இருவகை கேமீட்), ஆண் ZZ. இது மனிதர்களுக்கு நேர்மாறானது.
• சைட்டோபிளாசப் பண்புகள் மெண்டலிய விகிதங்களைப் பின்பற்றும் என்று எதிர்பார்ப்பது. அவை பின்பற்றுவதில்லை. நுண்ணுறுப்புகளை அண்டம் தருவதால், அவை பெரும்பாலும் தாய் வழியாகக் கடத்தப்படுகின்றன.
• இனமேம்பாட்டியலையும் புறத்தோற்ற மேம்பாட்டியலையும் குழப்புவது. இனமேம்பாட்டியல் மக்கள்தொகையின் மரபியல் அமைப்பை மேம்படுத்த முயல்கிறது. புறத்தோற்ற மேம்பாட்டியல் தனிநபர்களிடம் உள்ள மரபு நோய்களின் அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கிறது.

இவற்றை பயிற்சித் தேர்வு மூலம் சோதித்துப் பாருங்கள்; பிறகு விடையுடன் கூடிய வினாக்கள் பகுதியில் விரிவான விளக்கத்தைப் படியுங்கள்.

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

பல்கூட்டு அல்லீல் தன்மை என்றால் என்ன? எடுத்துக்காட்டு தருக.

ஒரு மரபணுவுக்கு ஒரே அமைவிடத்தில் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அல்லீல்கள் இருந்து, அனைத்தும் ஒரே பண்பைக் கட்டுப்படுத்தினால் அது பல்கூட்டு அல்லீல் தன்மை. ஒவ்வொருவரும் அவற்றில் இரண்டை மட்டுமே கொண்டிருப்பர். மனித ABO இரத்த வகை இதற்கான வழக்கமான எடுத்துக்காட்டு. இது குரோமோசோம் 9இல் உள்ள உடல் குரோமோசோம் மரபணுவின் IA, IB, IO என்ற மூன்று அல்லீல்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது.

மனிதர்களில் பாலினம் எவ்வாறு நிர்ணயிக்கப்படுகிறது?

மனிதர்களுக்கு ஒரு இணை பால் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவை அல்லோசோம்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. பெண்கள் XX. அவர்கள் X கொண்ட அண்டங்களை மட்டுமே உருவாக்குவதால் ஒருவகை கேமீட் உருவாக்குபவர்கள் (homogametic). ஆண்கள் XY. அவர்கள் X கொண்ட விந்தணுக்களையும் Y கொண்ட விந்தணுக்களையும் சம எண்ணிக்கையில் உருவாக்குவதால் இருவகை கேமீட் உருவாக்குபவர்கள். எந்த வகை விந்தணு அண்டத்தைக் கருவுறச் செய்கிறது என்பதைப் பொறுத்து, கருவுறுதலின்போதே குழந்தையின் பாலினம் முடிவாகிறது.

ஹீமோஃபிலியா ஏன் இரத்தக் கசிவு நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது?

ஹீமோஃபிலியா உள்ளவரின் இரத்தத்தில் இயல்பான இரத்த உறைதல் பொருள் இல்லை. பாடநூல் அதைத் திராம்போபிளாஸ்டின் என்று குறிப்பிடுகிறது. அதனால் சிறு வெட்டுக்காயத்திலும் நீண்ட நேரம் இரத்தம் கசியலாம். சிகிச்சை இல்லாவிட்டால் இது உயிருக்கே ஆபத்தாகலாம். இதன் அல்லீல் ஒடுங்கு தன்மை கொண்டது, X குரோமோசோமில் உள்ளது. அதனால்தான் இந்த நோய் பெரும்பாலும் ஆண்களிடம் காணப்படுகிறது.

டவுன் சின்ட்ரோமுக்கும் டர்னர் சின்ட்ரோமுக்கும் உள்ள வேறுபாடு என்ன?

டவுன் சின்ட்ரோம் ஒரு உடல் குரோமோசோம் குறைபாடு. குரோமோசோம் 21 கூடுதலாக ஒரு நகல் இருப்பதால் (டிரைசோமி 21) 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். டர்னர் சின்ட்ரோம் ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ள (44 + XO) பெண்களில் காணப்படும் பால் குரோமோசோம் குறைபாடு. இதில் 45 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இத்தகைய பெண்கள் குட்டையாக இருப்பர், வலைப்பின்னல் போன்ற கழுத்து இருக்கும், அண்டகங்கள் முழுமையாக வளராததால் மலடாக இருப்பர்.

சைட்டோபிளாச மரபுக்கடத்தல் என்றால் என்ன?

உட்கருவுக்கு வெளியே மைட்டோகாண்ட்ரியா, பசுங்கணிகங்கள் போன்ற நுண்ணுறுப்புகளில் உள்ள மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் பண்புகள் கடத்தப்படுவதே சைட்டோபிளாச மரபுக்கடத்தல் (Cytoplasmic inheritance). கருமுட்டையின் சைட்டோபிளாசம், நுண்ணுறுப்புகள் ஏறக்குறைய அனைத்தையும் அண்டம் தருகிறது. விந்தணு பெரும்பாலும் தன் உட்கருவை மட்டுமே தருகிறது. எனவே இந்தப் பண்புகள் தாயிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன.

இனமேம்பாட்டியல், புறத்தோற்ற மேம்பாட்டியல், சூழ்நிலை மேம்பாட்டியல் என்றால் என்ன?

இனமேம்பாட்டியல் விரும்பத்தக்க பண்புகளை ஊக்குவித்து, குறைபாடுள்ள பண்புகளைக் குறைத்து, மனித மக்கள்தொகையின் மரபியல் தரத்தை மேம்படுத்த முயல்கிறது. புறத்தோற்ற மேம்பாட்டியல் மரபுக் குறைபாடுகளுக்கு மருத்துவச் சிகிச்சை அளித்து, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இயல்பாக வாழ உதவுகிறது. ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா (PKU) போன்ற பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் இதற்கு முக்கிய எடுத்துக்காட்டு. சூழ்நிலை மேம்பாட்டியல் ஊட்டச்சத்து, கல்வி, தூய்மையான சுற்றுப்புறம் ஆகிய சூழலை மேம்படுத்தி மனிதப் பண்புகளை மேம்படுத்துகிறது.

குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடத்தின் நோக்கம் என்ன?

பகுப்படையும் செல்லின் முழுக் குரோமோசோம் தொகுப்பை மெட்டாஃபேஸ் நிலையில் படம் எடுத்து வரிசைப்படுத்துவதே குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம். ஒருவரின் பாலினத்தைக் கண்டறியவும், சிற்றினங்களை ஒப்பிட்டுப் பரிணாமத் தொடர்புகளை ஆராயவும், டவுன் அல்லது கிளைன்ஃபெல்டர் சின்ட்ரோம் போன்ற இயல்பற்ற குரோமோசோம் எண்ணிக்கை அல்லது அமைப்பால் ஏற்படும் குறைபாடுகளைக் கண்டறியவும் இது பயன்படுகிறது.